Equipo de investigación del Dr. J.A. Sanchez Alcazar
Existen un grupo de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro, las llamadas ENACH, se tratan de trastornos neurológicos poco frecuentes con bases genéticas que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales (estructuras del cerebro que ayudan a regular los movimientos). La relación exacta entre la acumulación de hierro y los síntomas de las ENACH todavía no se entiende completamente.
En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de este grupo de pacientes, aparecen en niños y niñas que tienen menos de 10 años, aunque también se ha dado el caso de que aparezcan cuando una persona ha alcanzado la juventud o la edad adulta. Los principales efectos en el paciente, es la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que las personas sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte antes de los 25 años de vida. Las ENACH son progresivas y, actualmente no existe una cura.
Aliados a esta situación nace la Asociación ENACH, con la voluntad de promover y fomentar la investigación sobre este conjunto de patologías. Más tarde, nace el “Proyecto BrainCure”, liderado por el equipo del Dr José Antonio Sánchez Alcázar, responsable de un grupo de investigación que desarrolla su actividad en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo(centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía). El objetivo general de este proyecto es la búsqueda de terapias eficaces personalizadaspara estos pacientes. Estos investigadores emplean como modelo para el estudio de la enfermedad, líneas celulares de fibroblastos con diferentes mutaciones asociadas, biopsias de piel de pacientes de las que aíslan fibroblastos y células neuronales derivadas de células iPSC (células madre pluripotentes inducidas) de los pacientes.
Fruto de su investigación han patentado un nuevo método que permite determinar de forma individualizada la combinación más efectiva de fármacos para revertir los signos observados en las células cultivadas de los pacientes (acumulación de hierro, acumulación de lipofuscina, alteración de la morfología e inestabilidad de la proteína mutada) y, en un segundo lugar, para paliar la sintomatología asociada a la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH), es importante mencionar la necesidad del estudio individualizado de cada paciente ya que no todos ellos responden al tratamiento.
Acumulación de hierro en la ELA
En el caso de la ELA, existenestudios que vinculan la acumulación de hierro cerebralhallada en ciertos pacientes al proceso neurodegenerativo desarrollado. En este contexto, el grupo de investigación liderado por el Dr Sánchez Alcázar, tiene interés en profundizar en el estudio sobre esta línea de investigación y aplicar sus conocimientos y experiencia en las ENACH en el proceso fisiopatológico asociado a la ELA. Aunque aún no se conocen con detalle los mecanismos asociados a la ELA, se han descrito alteraciones mitocondriales, alteraciones en la autofagia, en el inflamosoma, en el metabolismo del hierro, en el procesamiento del ADN/ARN y una incrementada susceptibilidad a la muerte neuronal.
En este contexto, estos mismos investigadores están interesados en desarrollar el “Proyecto ELACURE”, un plan colaborativo en el que emplearían una estrategia similar a la desarrollada en pacientes de ENACH. Su objetivo principal es la búsqueda de terapias personalizadas para la ELA. Para poder desarrollar este proyecto necesitarían biopsias de piel de pacientes con ELA familiar, garantizando de este modo que los fibroblastos aislados de los pacientes presentaran alteraciones genéticas que se emplearán como dianas terapéuticas.
Como todo proyecto de investigación, necesitan financiación. Si quieres contactar con el investigador principal, su email de contacto es: jasanalc@upo.es
Fuente de la información: Dr José Antonio Sánchez Alcázar
